Oggi è possibile con un semplice prelievo del sangue materno, ricercare frammenti di DNA fetale. L’analisi di tali frammenti consente di escludere con una percentuale superiore al 99% anomalie dei cromosomi 21, 13, 18 e dei cromosomi sessuali X e Y. Più recentemente sono stati introdotti nuovi test che possono esaminare tutti i cromosomi, eventuali microdelezioni ed alcune malattie genetiche come la Fibrosi Cistica, la sordità congenita, l’X fragile la distrofia e la atrofia muscolare.

In caso di positività del test, occorre eseguire un test invasivo di conferma.