L’ecografia del primo trimestre viene effettuata tra le 11 e la 13+6 settimane (il feto deve essere compreso tra 45 e gli 84 mm di lunghezza).

Nel nostro protocollo questo esame è particolarmente approfondito. Si visualizzano la testa, l’addome, la colonna, il cuore, lo stomaco, la vescica, gli arti, le mani ed i piedi, con la possibilità di identificare precocemente eventuali anomalie maggiori.

Durante l’esame viene misurata la translucenza nucale e studiati alcuni markers ecografici. La translucenza nucale è l’espressione ecografica di un accumulo di liquido sottocutaneo che tutti i feti presentano al livello della nuca ed è rappresentata da un’area anecogena (nera) delimitata da due linee anecogene (bianche) localizzata nella regione dorsale del collo.

Esiste una correlazione tra l’ampiezza della translucenza nucale e le anomalie cromosomiche e/o altre malformazioni fetali. Tanto maggiore risulterà tale misurazione, tanto più sarà elevato il rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche ed in particolare dalla sindrome di Down. Per quanto molto attendibile, si tratta di un esame statistico pertanto l’esito non deve essere considerato definitivo (Non è una diagnosi !). Se la risposta dovesse risultare positiva (translucenza elevata-alto rischio) non significa che sicuramente il vostro bambino avrà dei problemi, ma che potrebbero essere indicati ulteriori accertamenti.

Se la risposta dovesse risultare negativa (translucenza piccola-basso rischio) non significa che sicuramente il bambino risulterà sano.

I markers ecografici (Osso nasale-dotto venoso-rigurgito tricuspidale) possono essere inseriti nella valutazione, singolarmente o più di uno, durante l’ecografia. I markers possono migliorare o peggiorare l’ esito finale a seconda che risultino normali e patologici.

Contestualmente all’esame ecografico è possibile migliorare ulteriormente l’attendibilità dello screening per le anomalie cromosomiche effettuando il duo-test vedi test biochimici.