Il ruolo dell’ecografia nella diagnosi prenatale: aspettative ed illusioni

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Ogni donna nel corso della propria gravidanza si domanda almeno una volta se il bimbo che cresce nel suo grembo nascerà sano. Si tratta di un legittimo interrogativo che talvolta può sfociare in un assillo angosciante. E’ compito del ginecologo, utilizzando con criterio e giudizio gli strumenti conoscitivi a sua disposizione, rassicurare per quanto possibile, la paziente sulla salute del nascituro.
Indubbiamente ed indiscutibilmente l’ecografia ricopre un ruolo determinante e fondamentale per individuare la presenza di eventuali condizioni patologiche. In questi ultimi anni le apparecchiature ecografiche sono diventate sempre più performanti con l’introduzione, ad esempio, di tecnologie tridimensionali. Oggi è possibile evidenziare strutture anatomiche che, fino a poco tempo fa, era impensabile poter visualizzare.
Se tutto ciò da una parte ci ha consentito una maggiore capacità diagnostica, dall’altra ha creato, nell’opinione pubblica, una sorta di aura di infallibilità, l’illusione di poter sempre vedere e prevedere tutto.
La verità, come spesso accade, sta nel mezzo.
Cosa dobbiamo realmente aspettarci dall’ecografia in gravidanza?
Occorre innanzitutto fare delle distinzioni a seconda dell’epoca gestazionale in cui effettuiamo l’esame. Nell’arco di una gravidanza fisiologica solitamente si eseguono almeno tre ecografie: una per trimestre.
Ognuna presenta caratteristiche e finalità diverse.
L’ecografia del 1°trimestre, che si effettua intorno alla 12 settimana, è quella che sicuramente ha avuto un impulso maggiore in questi ultimi anni. Fino allo scorso decennio quest’esame consentiva solo di determinare il numero dei feti, la presenza di una attività cardiaca e confermare o meno l’epoca di gestazione. Oggi siamo in grado di diagnosticare oltre il 50% delle malformazioni fetali, di calcolare il rischio personalizzato di un feto affetto da anomalie cromosomiche e di identificare ,integrandola con test biochimici, tutta una serie di complicanze che si possono verificare durante il corso della gravidanza a carico della madre o del feto , come l’ipertensione, l’iposviluppo e la prematurità.
Recentemente, a conoscenza ormai del grande pubblico, è stato introdotto un nuovo test, che ricerca frammenti di DNA fetale nel sangue materno. Non invasivo e non pericoloso per il feto, esclude alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti ,soprattutto la Sindrome di Down, con un margine di errore compreso tra lo 0.05 e lo 0.01% .Si tratta di una metodica che ha rivoluzionato lo screening del 1°trimestre e sicuramente in un futuro prossimo riserverà ulteriori sviluppi e miglioramenti ma che , va sottolineato, integra e non sostituisce quello che è, e rimarrà il ruolo centrale dell’ecografia.
Occorre però fare una distinzione tra test non invasivi (ecografia-test del DNA nel sangue materno) e test invasivi (Villocentesi-Amniocentesi). Questi ultimi potenzialmente pericolosi per il feto.
L’opportunità o meno di effettuare una villocentesi od una amniocentesi andrebbe pertanto discussa attentamente col proprio ginecologo valutandone le finalità ed il rapporto rischio/beneficio. Bisogna definitivamente sfatare il mito, retaggio del passato, che un test invasivo ci assicuri in toto sul benessere del nascituro. Le problematiche che interessano il feto, infatti, non sono sempre e solo riconducibili ad anomalie cromosomiche, ma possono essere causate da svariati agenti patogeni, per cui un numero di cromosomi corretto non ci garantisce sempre sulle condizioni di salute del bambino.
L’ecografia del 2°trimestre è quella più nota al grande pubblico. Meglio conosciuta col nome di “morfologica” viene eseguita intorno alla ventesima settimana e consente di esaminare dettagliatamente l’anatomia del feto (il sistema nervoso centrale, scheletrico,cardiocircolatorio ecc.) e di valutarne la crescita.
Vale anche qui la pena di ricordare che, con l’utilizzo di apparecchi sofisticati in mano ad operatori esperti, pur non potendo garantire con certezza assoluta la perfetta integrità del feto, si possono quantomeno escludere numerose patologie. Ricordiamoci sempre che non si può vedere e diagnosticare tutto.
Se durante l’ecografia si dovesse riscontrare un quadro patologico sospetto è auspicabile, anche se non è sempre così facile, cercare di mantenere un atteggiamento positivo. Occorre sempre molta prudenza anche da parte degli operatori . Il sospetto diagnostico va riconfermato nei controlli successivi in quanto a volte può trattarsi di un artefatto o semplicemente andare incontro ad una risoluzione spontanea.
Laddove vi siano poi situazioni particolari , come una gravidanza gemellare, o una crescita inferiore alla media, o malattie materne (diabete, ipertensione, endocrinopatie) pre-esistenti o che insorgono nel corso della gravidanza, è consigliabile un monitoraggio ecografico personalizzato a seconda della situazione.
L’ecografia del 3°trimestre ,infine, ci conferma che il nostro feto sia nella presentazione corretta, che la placenta sia inserita propriamente e ci consente inoltre una stima approssimativa del peso alla nascita.
L’ecografia in conclusione rimane la metodica più efficace a nostra disposizione per evidenziare eventuali malformazioni fetali o monitorare gravidanze patologiche. Come tutti gli strumenti, però, va utilizzata con discernimento e raziocinio, apprezzandone le prerogative senza enfatizzarne le aspettative e soprattutto con la precisa consapevolezza dei suoi limiti.